Da cosa dipende il colore degli occhi?

 Da cosa dipende il colore degli occhi?

Un team di ricercatori internazionali ha da poco pubblicato uno studio su Science Advanced che spiega cosa determina il colore degli occhi e le loro sfumature.

Si tratta del più grande studio genetico mai realizzato fino a oggi, al quale hanno preso parte anche i ricercatori italiani dell’Università di Trieste e dell’Irccs Materno Infantile “Burlo Garofolo”.

Analizzando il genoma di quasi 193.000 soggetti europei provenienti da dieci popolazioni differenti e 1600 asiatici, i ricercatori hanno identificato 61 diverse regioni genomiche, di cui 50 geni finora sconosciuti, che contribuiscono alla determinazione del colore degli occhi.

Lo studio ha contribuito a superare definitivamente il pensiero “Mendeliano”, nonché precedenti studi, che ritenevano che la variazione del colore degli occhi fosse determinata da uno solo o da pochi geni che rendevano il colore marrone degli occhi dominante su quello azzurro.

Il colore degli occhi – afferma Giorgia Girotto, genetista del laboratorio di Genetica Medica del Burlo Garofolo e ricercatrice del Dipartimento di Scienze Mediche Chirurgiche e della Salute dell’Università di Trieste – è determinato da geni già noti coinvolti nella pigmentazione della melanina e nella struttura e morfologia dell’iride, oltre che da fattori ambientali come la latitudine e l’area geografica dalla quale si proviene“.

Questo studio – prosegue Girotto – ha permesso di capire la natura delle numerose sfumature che possono caratterizzare i nostri occhi: il colore è un tratto poligenico, determinato dall’interazione di più geni. Alcuni di questi sono maggiormente coinvolti, come il gene OCA2 che controlla la sintesi della melanina e il gene HERC2, implicato nella pigmentazione, ma non sono gli unici“.

Giorgia Girotto
Giorgia Girotto

I ricercatori, oltre al genoma dei soggetti europei, hanno analizzato anche quello di 1.636 soggetti asiatici di due diverse popolazioni: Cinesi Han e Indiani provenienti da Singapore. Nonostante le differenze etniche importanti, la variazione di pigmentazione dell’iride è risultata avere basi genetiche molto simili a quelle dei soggetti europei. Insieme, i risultati spiegano il 53,3% della variazione del colore degli occhi.

Tutti questi geni – prosegue Giorgia Girotto – sono particolarmente interessanti perché miglioreranno la comprensione di molte malattie che sappiamo essere associate a specifici livelli di pigmentazione come il glaucoma pigmentario e l’albinismo oculare. Saranno fondamentali studi futuri che permetteranno di chiarire determinati aspetti patologici legati ad alcune malattie“.

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