Da cosa dipende il colore degli occhi?
Un team di ricercatori internazionali ha da poco pubblicato uno studio su Science Advanced che spiega cosa determina il colore degli occhi e le loro sfumature.
Si tratta del più grande studio genetico mai realizzato fino a oggi, al quale hanno preso parte anche i ricercatori italiani dell’Università di Trieste e dell’Irccs Materno Infantile “Burlo Garofolo”.
Analizzando il genoma di quasi 193.000 soggetti europei provenienti da dieci popolazioni differenti e 1600 asiatici, i ricercatori hanno identificato 61 diverse regioni genomiche, di cui 50 geni finora sconosciuti, che contribuiscono alla determinazione del colore degli occhi.
Lo studio ha contribuito a superare definitivamente il pensiero “Mendeliano”, nonché precedenti studi, che ritenevano che la variazione del colore degli occhi fosse determinata da uno solo o da pochi geni che rendevano il colore marrone degli occhi dominante su quello azzurro.
“Il colore degli occhi – afferma Giorgia Girotto, genetista del laboratorio di Genetica Medica del Burlo Garofolo e ricercatrice del Dipartimento di Scienze Mediche Chirurgiche e della Salute dell’Università di Trieste – è determinato da geni già noti coinvolti nella pigmentazione della melanina e nella struttura e morfologia dell’iride, oltre che da fattori ambientali come la latitudine e l’area geografica dalla quale si proviene“.
“Questo studio – prosegue Girotto – ha permesso di capire la natura delle numerose sfumature che possono caratterizzare i nostri occhi: il colore è un tratto poligenico, determinato dall’interazione di più geni. Alcuni di questi sono maggiormente coinvolti, come il gene OCA2 che controlla la sintesi della melanina e il gene HERC2, implicato nella pigmentazione, ma non sono gli unici“.
I ricercatori, oltre al genoma dei soggetti europei, hanno analizzato anche quello di 1.636 soggetti asiatici di due diverse popolazioni: Cinesi Han e Indiani provenienti da Singapore. Nonostante le differenze etniche importanti, la variazione di pigmentazione dell’iride è risultata avere basi genetiche molto simili a quelle dei soggetti europei. Insieme, i risultati spiegano il 53,3% della variazione del colore degli occhi.
“Tutti questi geni – prosegue Giorgia Girotto – sono particolarmente interessanti perché miglioreranno la comprensione di molte malattie che sappiamo essere associate a specifici livelli di pigmentazione come il glaucoma pigmentario e l’albinismo oculare. Saranno fondamentali studi futuri che permetteranno di chiarire determinati aspetti patologici legati ad alcune malattie“.
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